Come la Sindrome di Kallmann è legata alla fertilità

La sindrome di Kallmann è una malattia genetica rara che è caratterizzata da un mancato inizio o un mancato completamento della pubertà. È inoltre corredata da una mancanza di olfatto (anosmia) o un ridottissimo olfatto (iposmia). La condizione può verificarsi in entrambi i maschi e femmine, ma è più comunemente diagnosticato nei maschi. Se non trattata, i pazienti maschi con sindrome di Kallmann soffriranno quasi sempre di azoospermia.

La sindrome di Kallmann si diagnostica individuando l’esistenza di un errato rilascio di gonadoliberina da parte dell’ipotalamo al momento opportuno e a causa di tale squilibrio nel rilascio di gonadoliberina i neuroni non migrano nella posizione corretta durante lo sviluppo embrionale.

La sindrome di Kallmann è una forma di ipogonadismo ipogonadotropo. Circa il 50% dei casi di tale disturbo si manifesta come assenza di olfatto e sono classificati come sindrome di Kallmann. A parte l’olfatto, non c’è differenza nella diagnosi o trattamento tra un caso di ipogonadismo ipogonadotropo o un caso di sindrome di Kallmann.

La terminologia utilizzata quando si descrivono casi di ipogonadismo ipogonadotropo può variare. Il termine ipogonadismo ipogonadotropo congenito è spesso utilizzato. Altri termini utilizzati sono ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico isolato, ipogonadismo ipogonadotropo normosmico o ipogonadismo ipotalamico. Il termine ipogonadismo ipogonadotropo può essere utilizzato per coprire tutti i casi, tra cui anche la sindrome di Kallmann.

Segni e sintomi sono:

  • Il mancato avvio o completamento della pubertà in entrambi gli uomini e le donne;
  • La mancanza di sviluppo del testicolo negli uomini; in genere di dimensioni minori a 3 centimetri cubi: l’intervallo normale è tra 12 e 30 centimetri cubi;
  • Amenorrea primaria o il mancato inizio del ciclo mestruale nelle donne;
  • Caratteristiche sessuali secondarie scarsamente definite sia negli uomini che nelle donne;
  • Infertilità.

I trattamenti di fertilità per le persone con sindrome di Kallmann richiederanno consulenza specialistica da parte di medici esperti in endocrinologia riproduttiva. C’è un tasso buon successo nel ripristinare la fertilità per pazienti con una delle due patologie descritte, con alcuni esperti che parlano di cifre fino ad un tasso di successo del 70%, se le tecniche di fecondazione in vitro sono utilizzate bene. Tuttavia, ci sono fattori che possono avere un effetto negativo sulla fertilità e la consulenza specialistica sarà necessaria per determinare se questi trattamenti hanno una reale probabilità di avere successo.